遗传性牙本质发育不全又称为遗传性乳光牙本质，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光色外观而得名。患者牙齿萌出时，其形态大小可正常，但牙冠呈微黄色半透明，并逐渐变成乳光色或浅黄色外观。
本病一般表现为常染色体显性遗传方式，患者子女患病概率为1/2。DSPP基因的突变是导致该病的原因，乳恒牙均可受累，引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常，由于牙齿是在出生后出现，可以利用产前基因诊断方法判断胎儿是否有致病基因及出生后是否发病，故有人认为本病与中胚层发育异常有关。
责任编辑：季芸 WWW.1168.TV 2011-5-10 15:55:24
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